El diagnóstico prenatal de los defectos congénitos y enfermedades genéticas es una de las actividades que mayor impacto tiene cada año en la disminución de la mortalidad infantil en Santiago de Cuba; para que se tenga una idea de la importancia de esta actividad, baste decir que de no haber funcionado adecuadamente el sistema de servicios de Genética, la provincia hubiera cerrado 2017 con una tasa de mortalidad infantil de 10,2 en lugar del registro de 4 por cada 1000 nacidos vivos.

Según Margarita Argüelles, directora del Centro Provincial de Genética , la detección de anomalías en el desarrollo fetal y del asesoramiento genético a las parejas, fueron factores determinantes para reducir la muerte de los niños santiagueros durante su primer año de vida.
“Cuando hacemos el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, el asesoramiento genético está dirigido a explicar a la familia cuál es el pronóstico, cuál es la calidad de vida, cuál es la posible etiología del defecto y -en dependencia del pronóstico- la pareja tiene plena autonomía para decidir si continúa el embarazo u optar por la terminación voluntaria de este, cuando el defecto es incompatible con la vida”, explicó la especialista en Genética Clínica.
De ahí el impacto del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la tasa de mortalidad infantil. Si esas anomalías no se previnieran, y el niño llegara a nacer, su calidad de vida estaría muy comprometida y pudiera terminar con la muerte.
“En 2017 la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos en Santiago de Cuba fue de 0,9 por cada mil nacidos vivos. Y nuestra provincia cumplió con el propósito, pues este indicador en el país debe ser igual o menor que 1”, apuntó la también directora del Centro Provincial de Genética.
A decir de Argüelles en la reducción de las muertes de menores de un año, influyó positivamente el diagnóstico prenatal de defectos y malformaciones congénitas por el número de terminaciones voluntarias del embarazo que se produjeron en el territorio.
Al respecto, la especialista aclaró que no todos los defectos congénitos tienen criterio de interrupción, pero incluso en los cuales se compromete severamente la calidad de vida del bebé, la pareja tiene la opción de continuar con el embarazo.
En Santiago de Cuba, como en el resto del país, se desarrollan programas para la detección de alteraciones del desarrollo fetal y de enfermedades genéticas, que benefician a todas las gestantes.
“Dentro de los programas masivos tenemos el de electroforesis de hemoglobina para el diagnóstico de las parejas de alto riesgo que son susceptibles de diagnóstico prenatal de la siclemia; el programa de la detección de defectos de cierre del tubo neural por cuantificación de alfafetoproteína y ultrasonido; y de manera selectiva tenemos el programa de diagnóstico prenatal citogenético dirigido a una población de riesgo que incluye fundamentalmente a mujeres con edad materna avanzada, aunque también se aplica a mujeres que conocen de antemano que tienen algún reordenamiento cromosómico”, comentó Argüelles.
Disminuir la mortalidad infantil, preparar a las partes interesadas del sistema de salud y a la familia para asumir el nacimiento de niños con defectos y enfermedades congénitas a fin de determinar en qué institución de salud debe nacer, qué cuidados y estudios requerirá y planificar incluso intervenciones quirúrgicas u otras prácticas terapéuticas para salvar su vida y mejorar la calidad de esta, son acciones que se logran en Santiago de Cuba gracias al trabajo de los servicios de la red provincial de Genética.