"Nuestra misión es brindar asesoramiento genético, pre y post natal, a las personas que tienen una enfermedad de causa total o parcialmente genética y a sus familias, para poder informar acerca del riesgo de que esta enfermedad ocurra nuevamente en su descendencia. El Centro tiene sus orígenes en el año 1983, con la desagregación de los programas prenatales y postnatales que se llevan a cabo en forma de red nacional.

"Realmente, las enfermedades genéticas son de baja prevalencia, y por eso son consideradas enfermedades raras o poco frecuentes y el 80 % de ellas son de causa genética", afirmó.

Estas enfermedades, alrededor de 6 800, afectan al 8% de la población mundial. Cada año se realizan campañas para su visibilización con el fin de crear conciencia y generar condiciones para su diagnóstico, estudio, prevención y elevar la calidad de vida de quienes viven con ella.

"En medio de las carencias que sufre el país, de las cuales no está exento el sistema de salud el centro provincial de genética ha brindado una atención médica sistemática y continuada. "Nada nos ha detenido, a pesar de que contamos con escasos recursos materiales. Hemos adoptado todas las estrategias posibles porque los los trabajadores de este centro tenemos un sentido de pertenencia enorme hacia la actividad que desarrollamos".

La especialista señala que el bloqueo impacta sobre los programas de genética, que tienen un alto costo a nivel mundial: "se requieren reactivos y de recursos muy caros y que están muy limitados en este momento en el país, tal es el caso del diagnóstico cromosómico del laboratorio de enfermedades cromosómicas, es un laboratorio que tiene muchas pero muchas limitaciones y se ha afectado considerablemente la cobertura de programa en este momento, así como la jalea de ultrasonido y otros reactivos. Esto nos hace adoptar estrategias dirigidas a proteger a la población de mayor riesgo".

A instancia nacional se reconoció el trabajo del centro provincial de genética pues es el único que cumplió los indicadores en la región durante el periodo. "Y hemos celebrado, a pesar de todas las contingencias porque los trabajadores del Centro poseen un gran sentido de pertenencia, de humanismo y sensibilidad humana. Hablamos siempre de inclusión pues aunque el día se llama de enfermedades raras, realmente para nosotros lo raro sería no tenerlos en cuenta.

Agradeceremos el concurso de muchas instituciones, porque creo que solos no hubiéramos logrado. Contamos con el apoyo incondicional de ETECSA, la empresa provincial de artes escénicas que nos regaló un maravilloso espectáculo de magos y payasos, también con proyectos de la comunidad, emprendedores y trabajadores por cuenta propia que se sumaron a la tarea por su afinidad con el centro y se han sensibilizado con la labor que realizamos".

Cada último día del mes de febrero, desde el año 2008, se conmemora este día para crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.